Анемия фанкони у детей

Развитие анемии Фанкони у детей: симптомы, лечение и прогноз жизни

Анемия фанкони у детей

Анемия Фанкони является одной из разновидностей врожденных анемий. На данный момент заболевание полностью не изучено, однако собранные данные позволяют говорить о причинах, проявлении и лечении этой болезни.

История заболевания

Впервые это заболевание было описано в 1937 году швейцарским врачом-педиатром Гвидо Фанкони, который выявил его у трех детей в одной семье. Действительно, заболевание имеет очень много «семейных» случаев. Заболевание это достаточно редкое, в настоящее время в литературе описано более ста случаев заболевания.

Клиника

Анемия Фанкони (врожденная панмиелопатия) – наследственное заболевание, приобретается благодаря аутосомно-рецессивному наследованию, проявляется у гомозигот. Эта болезнь поражает преимущество детей мужского пола.

Сопутствующими заболеваниями, причиной которых является анемия Фанкони, может быть предрасположенность к злокачественным новообразованиям (аденома, гепатома, рак пищевода), пороки развития, повышенная чувствительность к химическим мутагенам.

У детей, больных анемией Фанкони, существуют дефекты в репарации ДНК, поэтому их хромосомы легко повреждаются даже при малодозном облучении ультрафиолетом.

Заболевание во многом связана с дефектом стволовых клеток, поскольку сыворотка больных, а также их лимфоциты, не оказывают влияния на эффективность колониеобразования во время культивирования донорского костного мозга.

Симптомы

Симптомы анемии Фанкони очень часто не проявляются у малышей до пяти лет, однако при тяжелых случаях болезнь можно диагностировать уже на первом году жизни ребенка. Внешне малыш вялый, на окружающий мир реагирует довольно слабо, у него слабый ответ на внешние раздражители.

Кожа больных анемией детей бледная, слизистые оболочки тоже значительно светлее. Заболевание проявляется постепенно, первыми симптомами могут быть кровоподтеки или кровотечения. Помимо этого, больные дети очень подвержены инфекционным заболеваниям по причине ослабленного иммунитета.

Селезенка и печень обычно не гипертрофированы, однако лимфоузлы могут увеличиваться, что обычно говорит о наличии инфекции в организме. Лабораторное исследование крови показывает низкое содержание гемоглобина, снижение числа эритроцитов и ретикулоцитов, а вот показатели по лейкоцитам и тромбоцитам в норме.

На основании клиники и данных лабораторных исследований врачи могут говорить о наличии у ребенка этого опасного заболевания.

Кроме описанных выше патологических изменений есть еще и другие аномалии, сопровождающиеся при этой болезни. Чаще всего это избыточная пигментация кожи, такие ребятишки отстают в росте. Довольно частым признаком является микроцефалия.

Болезнь может вызывать различные патологии развития опорно-двигательного аппарата. Скелет детей, больных анемией Фанкони, может содержать недоразвитые кости – лучевую кость, шейное ребро, кости стоп (велика возможность появления косолапости).

Из-за неправильного развития тазовых костей такие младенцы могут родиться с врожденным вывихом бедра.

Если болезнь спровоцировала неврологические проблемы, то среди них чаще всего можно встретить птоз век (опущение), нистагм (дрожание глаз), косоглазие, умственную отсталость, недоразвитость глазных яблок.

В том случае, если анемия Фанкони спровоцировала отклонения в половом развитии, то чаще всего это проявляется в гипоспадии, недоразвитости половых органов, отсутствии одного или двух яичек.

Тяжелые последствие болезни могут выявиться в недоразвитии почек, изменении формы органа (пока принимает форму подковы), наличие в почках множества кист.

Кроме этого, болезнь может спровоцировать развитие пороков сердца.

Лечение

При анемии Фанкони показано стационарное лечение в гематологическом отделении. Стратегия лечения во многом определяется тяжестью течения болезни.

При невозможности помочь больному ребенку консервативными методами показано оперативное вмешательство (спленэктомия), после чего рекомендуется курс анаболических стероидов. Если эти меры не помогают, то необходимо использовать антилимфоцитарный глобулин.

В настоящее время применяется лечение иммунодепрессантами – метотрексатом и циклофосфаном. Однако применение этих препаратов опасно тем, что могут возникнуть кровотечения и появиться воспалительные очаги. Чаще всего эти побочные явления возникают при применении метотрексата, а циклофосфан более щадящий.

Если болезнь перешла в тяжелую стадию, то здесь необходима пересадка костного мозга. Лучше всего, если будет донором однояйцовый близнец. Тогда пересадку можно проводить без иммунодепрессии. Если таких доноров нет, то костный мозг можно брать у сестер или братьев больного ребенка. Перед пересадкой ребенку вводят большую дозу циклофосфана, чтобы не было отторжения.

Трансплантация может сопровождаться тяжелыми осложнениями, когда пересаженный орган (в данном случае костный мозг) будут бороться против реципиента. Это может проявиться в поражении печени и желудочно-кишечного тракта. Донора для пересадки при анемии Фанкони подобрать трудно, поскольку в последнее время семьи не имеют двух и более детей.

Прогноз

При позднем обнаружении анемии Фанкони длительность жизни пациентов не превышает двух-пяти лет. Чаще всего дети умирают от кровоизлияния в мозг или в желудок. Если больному ребенку будет сделана трансплантация костного мозга, то с более, чем пятидесяти процентной вероятностью состояние здоровья ребенка улучшится.

Удаление селезенки при незапущенной болезни тоже достаточно эффективно, особенно если было впоследствии проведено лечение анаболическими гормонами. У таких деток может полностью восстановиться функция кроветворения.

О хороших прогнозах после лечения болезни можно говорить, если результаты лабораторного анализа крови говорят о нормальной концентрации в крови ее компонентов.

Источник: https://pediatriya.info/anemiya-fankoni-u-detey/

Анемия Фанкони у взрослых и детей: причины, симптомы, лечение + фото

Анемия фанкони у детей

Анемия Фанкони — тяжёлая наследственная патология крови. Своевременное распознавание признаков этого заболевания позволяет применить радикальные методы лечения проблемы. Только это даёт надежду пациентам на продление жизни.

Что такое анемия Фанкони

Анемия Фанкони — это довольно редко встречающееся заболевание, наблюдается оно у одного ребёнка на 350 тысяч новорождённых.

Наиболее часто патология диагностируется среди евреев ашкенази. Частота составляет один случай на 90 человек. Семьям, где выявлено это заболевание, настоятельно рекомендуется пройти генетическое тестирование.

Анемией Фанкони чаще страдают мальчики. Признаки патологии редко проявляются сразу после рождения. В большинстве случаев они развиваются постепенно и обнаруживаются примерно с пятилетнего возраста.

Встречаются ситуации, когда анемия Фанкони прогрессирует очень бурно, смерть наступает через несколько месяцев после появления первых симптомов. Чаще характерно течение с периодическим ухудшением и улучшением состояния.

Очень редко заболевание протекает бессимптомно.

У пятой части больных, которым не была сделана пересадка костного мозга, развивается опухолевый процесс кроветворной системы, чаще в виде миелоидного лейкоза или лейкемии.

Почти у 90% больных происходит угнетение процесса образования клеток крови. Наблюдается резкое уменьшение количества тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов (панцитопения).

В некоторых случаях преобладает дефицит клеток крови одного вида (тромбоцитопения, лейкоцитопения, эритроцитопения). Эти изменения постепенно прогрессируют.

При анемии Фанкони могут страдать все компоненты клеточного состава крови

При анемии Фанкони в основном поражается кроветворная система. Большую опасность для жизни представляют также опухолевые процессы внутренних органов (желудка, пищевода, печени, гортани).

О хроническом и остром лейкозе крови и их отличиях: https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/lejkoz-krovi.html

Причины заболевания

Причина анемии Фанкони — дефект стволовых клеток костного мозга, который возникает в результате генетической аномалии.

Врождённые нарушения в группе белков, которые отвечают за восстановление молекулы ДНК, приводят к возникновению проблем с кроветворением.

На данный момент известны 13 генов, изменения в которых могут вызвать эту болезнь. Анемию Фанкони может передать ребёнку отец или мать.

Причина анемии Фанкони — аномалия генов

Если ген передал только один родитель, оно клинически не проявится. Такой человек является носителем этой патологии. Признаки будут присутствовать при условии наличия у ребёнка болезненного гена от двух родителей. В таких ситуациях вероятность проявления анемии Фанкони составляет 25%.

Иногда причиной состояния бывает несовместимость крови матери и плода.

Диагностика

Появление характерных признаков анемии Фанкони требует срочной консультации у детского гематолога. Диагностика базируется на следующих принципах:

  • сборе анамнеза заболевания;
  • генетическом анамнезе (устанавливает наличие случаев этого заболевания в семье и у дальних родственников);
  • осмотре пациента с целью выявить симптомы.

Если присутствуют типичные признаки болезни, назначаются лабораторные обследования:

  • общий анализ крови;
  • цитогенетический анализ крови (выявляет наличие генетических аномалий в хромосомах клеток крови);
  • миелограмма (проводится исследование состава клеток костного мозга).Миелограмма — основной метод исследования при анемии Фанкони

В анализе крови обнаруживается снижение количества красных кровяных телец (без изменения цветного показателя), лейкоцитов и тромбоцитов. Скорость оседания эритроцитов (СОЭ), как правило, повышена до 50 мм в час. Для анализа миелограммы характерно уменьшение или отсутствие ядросодержащих клеток в костном мозге, в некоторых случаях они полностью отсутствуют.

В ситуациях, когда в семье уже зафиксировано подобное заболевание, рекомендовано исследование пуповинной крови плода для диагностики анемии Фанкони во время беременности. Цитогенетический анализ также необходим при рождении ребёнка с нарушениями развития скелета (особенно кистей).

Лечение патологии у взрослых и детей

Лечение анемии Фанкони — сложный процесс, он направлен на восстановление активности костного мозга и борьбу с осложнениями. Обязательно нужно прекратить приём лекарственных препаратов, которые могут угнетать функцию кроветворения.

На начальных этапах заболевания лечение проводят с помощью мужских половых гормонов (Неробол, Ретаболил) и препаратов, которые стимулируют выработку клеток крови (Эритропоэтин). Только в половине случаев это позволяет затормозить прогрессирование заболевания и стимулировать кроветворение.

Препараты для стимуляции костного мозга увеличивают количество красных телец в крови

Для воздействия на очаги инфекции в организме пациентов применяются антибиотики широкого спектра.

Антибиотики пациентам назначают для борьбы с инфекционными осложнениями

При тяжёлом течении анемии проводят переливания эритроцитарной и тромбоцитарной массы. Этот метод лечения позволяет увеличить содержание клеток в крови.

Переливание эритроцитарной массы улучшает снабжение тканей кислородом

Что такое эритроцитаферез и кому показана эта процедура: https://krasnayakrov.ru/donorstvo/eritrocitoferez.html

Если состояние больного средней тяжести и у него отсутствует сепсис и выраженная кровоточивость, прибегают к операции по поводу удаления селезёнки.

Положительный эффект при таком методе лечения наблюдается в половине случаев. После оперативного вмешательства рекомендовано введение антилимфоцитарного иммуноглобулина.

Улучшение состояния наблюдается через 3–5 месяцев, но кровоточивость заметно уменьшается уже в первые дни.

Пересадка костного мозга даёт надежду на продление жизни

Наиболее перспективным методом лечения анемии Фанкони считается пересадка генетически совместимого костного мозга. Донорами могут быть только родные братья или сёстры.

При отсутствии подходящего донора некоторые семейные пары прибегают к искусственному зачатию плода в пробирке, чтобы взять у него клетки костного мозга при условии их совместимости.

Операция трансплантации костного мозга даёт надежду на благоприятный результат, если в прошлом отсутствовали переливания крови. Необходимо проводить такое вмешательство как можно раньше.

После десятилетнего возраста трансплантация костного мозга, как правило, безуспешна.

Для профилактики отторжения трансплантанта назначают антилимфоцитарный гаммаглобулин и цитостатические препараты с целью подавления избыточной активности иммунной системы (Циклофосфан, Метотрексат натрия).

Метотрексат угнетает иммунные клетки

Однако следует учитывать, что большие дозы имуннодепрессантов и лучевая терапия для профилактики отторжения трансплантанта противопоказаны больным с анемией Фанкони. С этим часто связаны неудачи трансплантации.

В ситуациях, когда радикальные методы лечения не могут быть проведены, назначают кортикостероидные гормоны (Преднизолон, Дексаметазон) в индивидуальных дозировках.

Преднизолон назначается при невозможности произвести трансплантацию костного мозга

Эти препараты препятствуют развитию опухолевых процессов кроветворной системы и кровотечений.

Анемия Фанкони у детей: что это, симптомы и лечение

Анемия фанкони у детей

Одним из самых серьезных генетических заболеваний, проявляющихся в детском возрасте, является анемия Фанкони. Первые упоминания об этой болезни появились в 1927 году. Ее открыл педиатр из Швейцарии, по имени которого она и названа. Чтобы понять какой прогноз дается при этом заболевании нужно разобраться в его особенностях и механизме развития.

Анемия Фанкони – что это?

Анемия Фанкони или, как ее еще называют, врожденная панмиелопатия является наследственной патологией, появляющейся в результате рецессивного наследования. Этому заболеванию свойственны нарушения в работе кроветворной системы.

Анемия Фанкони провоцирует образование злокачественных опухолей, пороки в развитии. Хромосомы у детей, страдающих данной патологией, становятся ломкими.

Недуг проявляет себя частыми кровотечениями, делает больного восприимчивого к разным инфекциям.

Встречается эта патология нечасто, ей в большей степени подвержены мальчики.

Причины анемии Фанкони у детей

Болезнь проявляется у детей под влиянием генетической мутации, наследуемой по аутосомно-рецессивному пути. При наличии идентичного дефектного гена у матери и отца, вероятность появления младенца с Анемией Фанкони равна 25%.

На сегодняшний день обнаружено 15 генов, изменения в которых провоцируют панцитопении. Один локализуется на Х-хромосоме, а другие в аутосомах. За счет генов кодируются белки, восстанавливающие ДНК.

Мутации в них чреваты следующими последствиями:

  1. Изменениями в составе стволовых клеток.
  2. Чрезмерной ломкостью хромосом.
  3. Ухудшением процессов кроветворения.
  4. Увеличением продолжительности вызревания клеток, отвечающих за кроветворение.
  5. Ускорением отмирания эритроцитов.

Как передается анемия Фанкони

Анемию Фанкони причисляют к наследственным болезням, которые передаются от одного поколения к другому. Тип передачи , аутосомно-рецессивный. Это означает, что ребенок заболеет лишь в том случае, если получит мутирующий ген от матери с отцом. Примечателен факт, что родители могут не болеть этим недугом, а просто являться его носителями.

При наличии аномального гена только у одного родителя малыш не заболеет, но окажется носителем анемии Фанкони (болезнь не будет себя никак проявлять), и в будущем патология может передаться его потомкам.

Иногда мальчики унаследуют недуг от матерей, если те являются носителями измененной Х-хромосомы. В этом случае у детей мужского пола риск заболеть повышается до 50%.

Осложнения

Самые распространенные осложнения при анемии Фанкони – это частые инфекции. Дети с таким заболеванием особенно подвержены ангинам и ОРВИ. К более серьезным осложнениям относятся опухолевые новообразования. Рак у таких пациентов плохо поддается терапии. Это связано со сниженным восстановлением ДНК и чрезмерной ломкостью хромосом. Плохая свертываемость приводит к большим кровопотерям.

Пациенты с анемией Фанкони редко проживают больше 30 лет.

Профилактика

Предотвратить анемию Фанкони у ребенка можно одним единственным способом: на этапе планирования беременности не пренебрегать обследованиями Супружеским парам, готовящимся стать родителями, рекомендована медико-генетическая консультация, чтобы оценить вероятность риска рождения малыша с подобной патологией. Заболевание можно выявить и в ходе пренатальной диагностики. При обнаружении такой болезни во время беременности придется решать вопрос с ее прерыванием.

При подозрении у ребенка на анемию Фанкони нужно обратиться к врачу гематологу. Направление в таких случаях выписывает педиатр. Ребенка необходимо тщательно обследовать и, если диагноз подтвердится, разработать стратегию лечения, которой должны неукоснительно следовать родители.

Загрузка…

Источник: https://prof-medstail.ru/zdorove-rebenka/anemiya-fankoni-u-detej

Анемия Фанкони: причины, симптомы, диагностика и лечение

Анемия фанкони у детей
Анемия Фанкони относится к редким наследственным патологиям. Она проявляется несколькими группами симптомов, связанными с рядом нарушений. Опасность для человека представляет сбой в работе системы кроветворения и образование опухолей.

У мальчиков патология диагностируется чаще, чем у девочек, а первые симптомы нарушения проявляются в возрасте от 4 лет. Болезнь наследуется детьми от родителей — носителей заболевания и встречается примерно у 1 ребёнка из 350000.

Особый риск рождения больного ребёнка появляется, если в роду у обоих родителей имелись больные с такой патологией.

Причины возникновения анемии Фанкони

Х-сцепленный тип наследования заболевания

Болезнь генетическая и возникает только при наличии генов с дефектами. Когда ребёнок наследует только один нарушенный ген от одного родителя, то он становится носителем патологии, но сам от неё не страдает. При наследовании дефекта от обоих родителей развивается заболевание.

Как приобретённое заболевание может появиться в том случае, если кровь матери и плода оказывается не совместимой. При этом у родителей по обеим линиям не наблюдается в семьях случаев заболевания.

Наиболее редкой формой патологии является Х-сцепленная. При ней заболевание проявляется только у мальчиков. Девочки же становятся его носителями, и их дети, если родятся мальчиками, также окажутся больны анемией Фанкони.

Патогенез

Продолжительность жизни эритроцитов падает

Генный дефект приводит к нарушению ДНК, из-за чего начинает развиваться сбой в системе кроветворения.

В процессе жизни из-за внешних воздействий количество нарушений в ДНК возрастает; а стволовые клетки, которые повреждены болезнью, оказываются не способными своевременно восстанавливать нормальные генетические цепи.

Больные с анемией Фанкони страдают от чрезмерной хрупкости хромосом, вследствие чего серьёзные нарушения ДНК возникают уже в детском возрасте. Кроме проблем кроветворения, нарушение повышает и вероятность образования опухолей.

Клетки крови у больных созревают медленно — в 2-3 раза дольше, чем в норме. Также у них оказываются угнетёнными ростки кроветворения костного мозга, и в нём начинает активно разрастаться жировая ткань. Продолжительность жизни эритроцитов падает.

Нарушения в процессе кроветворения на протяжении жизни больного нарастают, а количество их увеличивается. В результате развиваются кислородное голодание, энергетический дефицит и появляются симптомы апластической анемии. Заболевание активно прогрессирует.

Симптомы анемии Фанкони

Нарушение зрения — неспецифический признак заболевания

Симптоматика начинает проявляться обычно с 4 лет, но в редких случаях заболевание может начать давать о себе знать раньше. Основные проявления проблем в системе кроветворения такие:

  • частые кровотечения из слизистых,
  • образование кровоподтёков на коже,
  • вялость,
  • побледнение слизистых оболочек,
  • повышенная восприимчивость к инфекционным болезням,
  • увеличение в размерах лимфатических узлов.

Недоразвитость скелета — возможный признак заболевания

Также врачами выделяется и сопутствующая симптоматика, которая отмечается у всех больных и связана с последствиями нарушений состава крови:

  • приобретение кожей коричневого цвета;
  • маленький рост;
  • чрезмерно маленькая голова;
  • дефекты скелета — выявляются уже при рождении и служат сигналом для обследования ребёнка на патологию;
  • косоглазие;
  • недоразвитость глаз — встречается в равной степени односторонняя и двухсторонняя;
  • нарушения слуха;
  • умственная неполноценность;
  • недоразвитость органов половой системы;
  • уродства в строении почек;
  • врожденные нарушения сердца, такие как пороки и дефекты развития.

Симптомы заболевания с возрастом проявляются сильнее, так как нарушения накапливаются и усугубляются.

Лечение заболевания

Особенности терапии определяются после диагностики тяжести патологии и степени нарушения в системе кроветворения. Лечение проводят в отделении гематологии, после выписки из которого дальнейшая поддерживающая терапия пожизненно осуществляется в домашних условиях с плановыми госпитализациями. В лечении заболевания применяются такие меры:

  • гормональная терапия;
  • удаление селезёнки с последующим проведением курса антилимфоцитарного глобулина;
  • использование иммунодепрессантов;
  • пересадка донорского костного мозга;
  • использование гормоноподобных веществ для стимуляции работы костного мозга.

Точная схема лечения разрабатывается индивидуально для каждого больного в зависимости от его состояния.

Возможные осложнения

Присоединение инфекций может осложнять течение заболевания

Осложнения патологии развиваются особенно сильные при недостаточном лечении. Главными из них являются следующие: сильная подверженность инфекционным болезням, значительные кровопотери на фоне выраженной недостаточности тромбоцитов, лейкемия. Больные с анемией Фанкони редко проживают более 30 лет. Большинство из них умирает в возрасте около 20 лет от рака крови.

Прогноз и последствия

Прогноз для больного плохой. Болезнь неизлечимая и вызывает преждевременную смерть. Своевременно начатая терапия с соблюдением всех врачебных предписаний позволяет продлить жизнь больного. При удовлетворительном состоянии есть шансы дожить до 30 лет, но только у незначительной части больных. Единицы переживают рубеж в 30 лет, однако, это можно рассматривать как исключение.

Последствия анемии Фанкони — это развитие осложнений, которые обычно и приводят к летальному исходу. Значительно реже смерть наступает именно из-за нарушения состава крови.

Профилактические меры

Консультация генетика при планировании беременности — важно!

Предупредить появление заболевания невозможно, так как оно является генетическим. При планировании беременности важно проходить медико-генетическое обследование, которое позволяет установить процент рисков рождения больного ребёнка.

Источник: https://gidanaliz.ru/bolezn/anemii/anemija-fankoni.html

Анемия Фанкони

Анемия фанкони у детей

Анемия Фанкони – это крайне редкое заболевание, являющееся следствием врожденного генетического отклонения. Встречается болезнь преимущественно у жителей Южной Африки и евреев-ашкенази не чаще, чем 1 случай на 350 тысяч новорожденных детей. Впервые патология была описана в 1927 году педиатром Гвидо Фанкони. По последним данным, зарегистрировано 1200 случаев этого заболевания.

Механизм развития

Причины анемии Фанкони кроются в генетических отклонениях. Патология развивается по аутосомно-рецессивному механизму наследования.

Данное понятие подразумевает наследование поврежденного гена ребенком одновременно от матери и отца.

Если измененный ген был только у одного из родителей, болезнь не развивается, но такой человек становится носителем мутации и сможет передавать измененный ген своим детям.

Реже случается болезнь с рецессивным Х-сцепленным механизмом наследования. Здесь анемия передается сыну от матери с вероятностью 50%. Кроме основных симптомов патологии, у детей часто возникают и другие генетические отклонения.

Последствия

Анемия этого типа считается тяжелым неизлечимым заболеванием, ведущим к развитию многих последствий. В большинстве случаев даже при грамотном лечении продолжительность жизни пациента не превышает 30 лет. К распространенным последствиям следует отнести:

Можете также почитать:Что вызывает анемию

  • тяжелое течение грибковых, вирусных, бактериальных болезней с развитием осложнений, поражением всех внутренних органов и систем. Ребенок часто болеет, даже обычная простуда вызывает отиты, бронхиты и прочие последствия;
  • из-за дефицита тромбоцитов возникает кровоточивость десен, частые кровотечения из носа;
  • формирование злокачественной опухоли крови с быстрым прогрессированием патологии. Справиться с онкологией удается в крайне редких случаях.

Значительно повышен у людей с анемией Фанкони риск развития онкологии. Согласно статистке, эта угроза выше на 10 % чем у обычных людей. Половина случаев характеризуется поражением печени.

Сюда относят гепатоцеллюлярную карциному, гепатому, аденому и другие. Чаще рак обнаруживается у больных после достижения 16 лет, преимущественно у мальчиков.

У девочек диагностируются онкологические образования других внутренних органов (рак языка, пищевода).

Методы лечения

Консервативное лечение заболевания носит лишь симптоматический характер. Ни один из методов терапии не способен в корне изменить исход патологии. Для облегчения состояния пациента в медицине используют такие медикаментозные средства, как андрогены. В конце 50-х годов это лекарство было впервые использовано среди пациентов с анемией Фанкони.

Медикаментозная терапия направлена на устранение симптомов, замедление хода развития патологии

В этой сфере популярностью пользуется средство под названием Оксиметалон. Этот анаболический стероид способствует увеличению мышечной массы человека, катализирует синтез костным мозгом красных кровяных телец, повышает эффективность других стероидов. Эффект от использования препарата отмечается через 1,5–2 месяца.

В этот период у больного увеличивается концентрация в крови лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов. Численность тромбоцитов растет очень медленно. Обычно для достижения желаемого лечебного результата требуется не менее года. После прекращения приема медикамента у большинства больных регистрируются рецидивы анемии.

В крайне редких случаях повторного обострения не происходит, что связано с наступлением полового созревания.

Использование андрогенов способствует увеличению продолжительности жизни больного. Обычно пациенты, принимающие такие средства, живут на 9 лет дольше. Ранее в комплексе с андрогенами использовали глюкокортикостероиды. Широко применялось средство Преднизолон. Но на сегодняшний день доказано, что этот препарат в роли самостоятельной терапии не имеет лечебной ценности.

Большую сложность составляет проблема терапии лейкемий и миелодиспластических синдромов у людей с данной патологией. У таких пациентов чувствительность клеток к химиотерапии снижена, а из-за повышенной ломкости хромосом развиваются тяжелые последствия.

Подавляющее количество больных с онкологическими болезнями даже после проведения соответствующего лечения погибает. Летальный исход наблюдается спустя 2–3 месяца после постановки диагноза. Крайне редко химиотерапия помогает справиться с раком.

При этом средняя продолжительность жизни таких людей соответствует продолжительности жизни других больных с анемией Фанкони.

Важно! Медикаментозное лечение является лишь поддерживающим, для людей, проходящих такую терапию, прогноз чаще неблагоприятный.

Хирургическое вмешательство

Единственным способом полного избавления ребенка от генетического заболевания считается оперативное вмешательство. С этой целью проводится аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток костного мозга.

Выполнение операции осуществляется при наличии подходящего донора. При этом всегда существует риск развития негативных последствий, например, отторжение новых клеток, ведь они воспринимаются организмов в роли чужеродных тел.

Хирургическое вмешательство не всегда дает ожидаемый терапевтический эффект

В связи с дороговизной и недостаточностью квалифицированных кадров в южноафриканских континентах таких операций проведено не более 250 среди всех больных.

Другие направления лечения

Кроме использования андрогенов, лечебная тактика включает и другие направления, среди которых можно выделить:

  • назначение гормональных средств, которые выступают в роли катализатора нормального функционирования костного мозга;
  • оперативное вмешательство по удалению селезенки;
  • применение глобулина антилимфоцитарного типа;
  • переливание крови;
  • назначение иммунодепрессантов (Метотрексат, Циклофосфан).

В большинстве случаев эти способы помогают лишь продлить жизнь пациента. Полное выздоровление возможно лишь при пересадке костного мозга.

ТерапевтOnline